Hva er pyruvat kinasefeil?
Pyruvat kinase (PK) mangel er en sjelden arvet form for anemi. Pyruvatkinase er et enzym, eller kjemikalie, som finnes i dine røde blodlegemer som kreves for å skape energi. Uten dette avgjørende enzymet bryter den røde blodlegemet raskere ned. Denne nedbrytningen av røde blodlegemer kalles hemolyse og PK-mangel er klassifisert som en hemolytisk anemi.
Personer med PK-mangel er født med denne tilstanden. Det er arvet et autosomalt resessivt mønster som betyr at begge foreldrene må være bærere for uorden. Hvis hver foreldre er en bærer for PK-mangel, har de 1 til 4 sjanse for å få barn med PK-mangel.
symptomer
Symptomer på PK-mangel kan begynne tidlig i livet. Det er ikke uvanlig for nyfødte med PK-mangel for å utvikle gulsott (guling av huden) i første dag i livet. Denne gulsot er vanligvis mer alvorlig enn fysiologisk gulsott at nyfødte vanligvis utvikler seg mellom dag 2 og 5 i livet. Det medisinske begrepet for gulsot er hyperbilirubinemi. Bilirubin er et pigment som finnes i røde blodlegemer. Den raske ødeleggelsen av røde blodlegemer i PK-mangel øker mengden bilirubin i omløp. Heldigvis kan denne gulsot behandles med fototerapi (et blått lys som brukes til å bryte ned pigmentet) og / eller blodtransfusjoner.Ellers har personer med PK-mangel symptomer på anemi: blek hud, tretthet eller tretthet, rask hjertefrekvens eller kortpustethet. Noen mennesker med PK-mangel vil utvikle en forstørret milt, kalt splenomegali. Noen mennesker med milde former for PK-mangel kan bli diagnostisert senere i livet, da de kan få symptomer.
Diagnose
I likhet med andre former for anemi, gir det totale blodtallet (CBC) den første anelse. Anemi forbundet med PK-mangel kan være alvorlig, noe som resulterer i svært lavt hemoglobin og / eller hematokrit. Som andre hemolytiske anemier, vil retikulocytttellingen (nylig opprettede røde blodlegemer) bli forhøyet, noe som indikerer økt produksjon av røde blodlegemer.PK-mangel kan bekreftes ved å sende blodarbeid til spesialitetslaboratorier for å oppdage lavt nivå av PK i de røde blodcellene. Alternativt blir genetiske tester som ser etter mutasjoner blitt en mer vanlig diagnostisk test for denne tilstanden.
komplikasjoner
Som omtalt tidligere, resulterer nedbrytningen av røde blodlegemer i økte nivåer av bilirubin. Spedbarn med PK-mangel kan kreve behandling med fototerapi. Senere i livet kan det økte bilirubinet bygge opp slam i galleblæren og til slutt føre til utvikling av gallestein.Personer med PK-mangel kan også utvikle seg jern overbelastning. Denne komplikasjonen er mest vanlig hos personer som krever hyppige blodtransfusjoner for å behandle deres alvorlige anemi. Dette kan imidlertid forekomme hos personer som ikke har et betydelig transfusjonskrav også. Det finnes medisiner som kan hjelpe kroppen å kvitte seg med de ekstra jern som kalles chelators.
Som alle mennesker med hemolytiske anemier, er folk med PK-mangel i fare for forbigående aplastisk krise. Dette skyldes en parvovirus B19 infeksjon (som forårsaker femte sykdom hos barn). Parvovirus hindrer beinmarg fra å lage nye røde blodlegemer i 7 til 10 dager. Uten evnen til å erstatte de raskt ødelagte røde blodcellene, kan alvorlig anemi utvikles og transfusjon kan være nødvendig til produksjonen går tilbake til normal.
Den alvorlige anemi forbundet med PK-mangel kan oppstå hos barn selv før de blir født. Denne tilstanden kalles hydrous fetalis. Hydrops fetalis er en generell betegnelse som brukes til å beskrive funn på ultralyd. Hemolytiske anemier som PK-mangel, kan forårsake denne komplikasjonen. Avhengig av alvorlighetsgrad, kan dette behandles med intrauterin (gjennom livmoren) transfusjoner til fosteret.
Behandling
Noen leger kan råde deg til å ta folsyre daglig. Folsyre er et vitamin som trengs for å lage nye røde blodlegemer. Heldigvis, i USA, er mange av maten også forsterket med folsyre.Vanligvis behandles alvorlig anemi med blodtransfusjoner. Noen personer med PK-mangel krever transfusjoner hver 3. til 4. uke. Andre mennesker kan bare kreve transfusjoner av og til i tider med sykdom eller stress, men andre kan aldri kreve transfusjon.
Hvis nivåene av bilirubin når kritiske nivåer hos nyfødte, kan det være nødvendig med byttransfusjon. I denne prosedyren blir blod fjernet fra spedbarnet (også fjerning av bilirubin) og dette blodet er erstattet med transfusjonert blod. Denne prosedyren er svært effektiv for å fjerne overdreven bilirubin fra blodet.
Gallesteiner forårsaket av PK-mangel må kanskje fjernes med cholecystectomy, kirurgisk fjerning av galleblæren. Splenektomi, kirurgisk fjerning av milten, kan utføres i et forsøk på å redusere alvorlighetsgraden av anemi, særlig hos personer som krever hyppig transfusjon. Dessverre virker splenektomi ikke for alle med PK-mangel.
