Hva er hjerte amyloidose?
Hjertelig amyloidose er tilstanden der disse amyloidproteinene er deponert i hjertemuskelen. Amyloidavsetningene gjør muskelveggene i hjertet stivt, noe som gir diastolisk dysfunksjon. Ved diastolisk dysfunksjon er hjertet ikke i stand til å slappe av normalt mellom hjerteslag, slik at det fyller blod mindre effektivt. I tillegg svekker amyloidavsetningene hjertemuskelenes evne til å trekke seg sammen normalt.
Så med hjerte amyloidose, påvirkes hjertefunksjonen både under diastolen (avslappningsfasen i hjerterytmen) og systolen (hjerteslagets sammentrekningsfase) -part av hvordan hjertet slår.
Som en følge av disse problemene med både diastol og systole er hjertesvikt vanlig hos personer med hjerte amyloidose. De pleier å utvikle ganske alvorlig, generalisert kardiovaskulær ustabilitet, samt livstruende hjertearytmier. Hjertelig amyloidose er en svært alvorlig tilstand som vanligvis reduserer forventet levetid betydelig.
Hva forårsaker amyloidose?
Det er flere forhold som kan føre til at amyloide proteiner akkumuleres i vevet, inkludert hjertet. Disse inkluderer:- Primær amyloidose. Navnet "primær amyloidose" refererte opprinnelig til en type amyloidose hvor det ikke kunne identifiseres noen underliggende årsak. I dag er det kjent at primær amyloidose skyldes en plasmacelleforstyrrelse. (Plasmaceller er hvite blodlegemer som produserer antistoffer). , det er en form for multiple myelomer. Ved primær amyloidose kalles det unormale protein som akkumuleres, "amyloid lettkjede" eller AL-protein. Omtrent 50 prosent av personer med hjerte amyloidose har primær amyloidose, med AL-type amyloid-innskudd. med denne typen hjerte amyloidose utvikler man vanligvis amyloidavsetninger i nyrene, leveren og tarmen.
- Sekundær amyloidose Sekundær amyloidose forekommer hos mennesker som har noen form for kronisk inflammatorisk sykdom, spesielt lupus, inflammatorisk tarmsykdom eller revmatoid artritt. Under disse forholdene kan kronisk betennelse føre til overdreven dannelse av "amyloid type A protein" (også kalt AA-protein). Ved sekundær amyloidose blir AA amyloidproteinet avsatt, involverer oftest nyrene, leveren, milten og lymfeknuter. Sekundær amyloidose påvirker imidlertid ikke hjertet. Bare ca 5 prosent av hjertemyloidose skyldes forekomster av AA-protein.
- Senil amyloidose Senil amyloidose får navnet sitt fra det faktum at det nesten alltid settes hos eldre menn, oftest hos menn over 70 år. I denne tilstanden oppstår for store forekomster av et ellers normalt amyloidprotein, kalt TTR-protein, som produseres i leveren. Ved senil amyloidose finnes TTR-proteinavsetningene ofte utelukkende i hjertet. Senil amyloidose står for om lag 45 prosent av tilfeller av hjerte amyloidose.
Symptomer på hjerte amyloidose
Kardial amyloidose påvirker både fylling av hjertet (diastol) og hjertepumpen (systole), så det bør ikke være overraskende. Overordnet hjertefunksjon har en tendens til å forverres betydelig hos personer med denne tilstanden.Det mest fremtredende resultatet av hjerte amyloidose er hjertesvikt. Faktisk symptomer på hjertesvikt - hovedsakelig merket dyspnø og betydelig ødem (hevelse) - er det som vanligvis fører til diagnosen amyloidose.
I hjerte amyloidose forårsaket av AL-protein (primær amyloidose), blir bukorganene ofte rammet i tillegg til hjertet. Så disse individer har en tendens til å ha gastrointestinale symptomer, som for eksempel tap av appetitt, tidlig mat og vekttap. I tillegg har AL-proteinavsetninger også en tendens til å akkumulere i små blodkar, noe som kan forårsake lett blåmerker, angina eller claudikasjon (muskelkramper med anstrengelse).
Personer med hjerte amyloidose er spesielt utsatt for synkope (episoder av bevissthetstap), forårsaket av en generalisert kardiovaskulær ustabilitet. Synkope på grunn av hjerte amyloidose kan være et uheldig tegn, fordi det har en tendens til å indikere at kardiovaskulær reserve har blitt strukket nesten utover sine grenser. Spesielt kan personer med amyloidose som påvirker deres hjerte og blodårer, ikke være i stand til å gjenopprette fra enhver hendelse som utfordrer kardiovaskulærsystemet alvorlig, selv kortvarig. En slik begivenhet kan omfatte en vasovagal episode som bare kan forårsake noen øyeblikk av svimmelhet hos en annen person.
Så, når plutselig død oppstår hos personer med hjerte amyloidose, er plutselig kardiovaskulær kollaps vanligvis årsaken. Dette er i sterk kontrast til personer som opplever plutselig død fra andre typer hjertesykdommer, hvor en hjertearytmi (spesielt ventrikulær takykardior ventrikulær fibrillasjon) nesten alltid er årsaken. Følgelig vil ikke en overlevelse bli overført ved å sette inn en implanterbar defibrillator hos personer med hjerte amyloidose, selv om synkope var sannsynlig på grunn av hjertearytmi. Når mennesker med hjerte amyloidose opplever synkope, er risikoen for plutselig død i de neste månedene høy.
Ved hjerte amyloidose forekommer amyloidavsetninger ofte i hjertets elektriske ledningssystem. (Les om ledningssystemet.) Ved senil amyloidose fører TTR-type proteinavsetninger ofte til betydelig bradykardi (langsom hjerterytme), og krever implantering av en permanent pacemaker. Imidlertid er bradykardi med AL-type amyloidose uvanlig, og fører vanligvis ikke til en pacemaker.
Personer med hjerte amyloidose har ofte en tendens til å danne blodpropper lett, både i blodkarene og i hjertet, noe som fører til en sterkt økt risiko for slag og tromboembolisme.
Perifer nevropati er også et hyppig problem hos mennesker med AL amyloidose.
Hvordan diagnostiseres hjerte amyloidose?
Leger bør vurdere muligheten for hjerte amyloidose når en person har hjertesvikt for uforklarlige grunner, spesielt dyspnø og ødem er de mest fremtredende symptomene.I en person med ny hjertesvikt bør tilstedeværelsen av lavt blodtrykk, en forstørret lever, perifer neuropati eller protein i urinen også huske muligheten for hjerte amyloidose.
Elektrokardiogrammet i hjerte amyloidose kan vise lav spenning (det vil si at det elektriske signalet er tynnere enn vanlig), men det er vanligvis ekkokardiogrammet som gir de beste sporene til riktig diagnose.
Ekkokardiogrammet viser ofte fortykkelse av hjertemuskelen i begge ventriklene. I tillegg lager amyloidavsetningene seg ofte på ekkobildet et karakteristisk "glitrende" utseende fra hjertet. Blodpropper i hjertet ses også ganske ofte.
Mens ekkokardiogrammet vanligvis fører til diagnosen, krever det å kaste ned diagnosen amyloidose en vævsbiopsi som viser amyloidavsetninger. Hos mennesker med AL-amyloidose, kan biopsien ofte oppnås fra abdominalfett eller fra beinmargsbiopsi. Imidlertid er det nødvendig med hjertebiopsi med TTR amyloidose (og noen ganger til og med AL amyloidose). Et hjertebiopsi gjøres vanligvis relativt ikke-invasivt ved bruk av en kateterteknikk.
Hvordan behandles hjerte amyloidose?
Generelt har hjerte amyloidose en dårlig prognose. I de senere år har imidlertid nye terapeutiske tilnærminger blitt utviklet for hjerte amyloidose, og personer med denne tilstanden har grunn til å være noe mer håpfulle enn de kunne ha vært for noen år siden.Behandlingen av hjerte amyloidose kan vurderes i to deler: behandling av hjertesvikt og behandling av den underliggende tilstanden som produserer amyloidavsetninger.
Behandling av hjertesvikt
Behandling av hjertesvikt forårsaket av hjerte amyloidose er ganske forskjellig fra behandling av hjertesvikt brukt av andre forhold. Mens beta-blokkere og ACE-hemmere er hovedposter ved behandling av de fleste hjertesvikt, kan disse stoffene (samt kalsiumkanalblokkere) faktisk gjøre amyloid hjertesvikt verre. Disse begrensningene gjør den medisinske behandlingen av hjertesvikt grunnet amyloidose en stor utfordring.Bruk av løkke diuretika, som furosemid (Lasix), er grunnlaget for medisinsk terapi ved hjerte amyloidose. Disse stoffene er vanligvis ganske effektive for å redusere det ganske alvorlige ødemet som ofte følger denne tilstanden, og kan også avlaste dyspnøen (det andre vanlige symptomet) vesentlig. Loop diuretika brukes ofte i høye doser, og kan gis intravenøst om nødvendig.
Betablokkere bør ikke brukes i hjerte amyloidose. Hjertets evne til å pumpe er sterkt begrenset i denne tilstanden, og samtidig kan hjertet ikke fylle med blod svært effektivt. Som et resultat er en økt hjertefrekvens nødvendig for å opprettholde en tilstrekkelig hjerteutgang i hjerte amyloidose. Dette betyr at betablokkere, ved å redusere hjertefrekvensen, kan forårsake plutselig dekompensasjon hos disse menneskene. Kalsiumblokkere kan også senke hjertefrekvensen, og bør også unngås.
Hos mennesker med amyloidose av AL-type kan ACE-hemmere gi en dyp (og muligens dødelig) reduksjon av blodtrykket - muligens fordi forekomster av amyloid i perifere nerver hindrer vaskulærsystemet i å kompensere for trykkfallet som ACE-hemmere ofte forårsaker. Denne alvorlige blodtrykket faller vanligvis ikke hos personer med TTR amyloidose, og i disse individene kan ACE-hemmere forsøks forsiktig.
Hjertetransplantasjon er ikke et alternativ for folk med AL-type amyloidose, fordi de generelt har betydelig sykdom i flere andre organer. Mens mennesker med TTR-type amyloidose vanligvis har sykdom begrenset til hjertet, er de vanligvis for gamle til å bli ansett som egnede kandidater for hjerte-transplantasjon. Transplantasjon kan være et alternativ for den sjeldne yngre personen som har TTR-type hjerte amyloidose.
Behandling av lidelsen forårsaker amyloidose
Primær AL-type amyloidose. Denne type amyloidose skyldes vanligvis en abnorm klone av plasmaceller som produserer store mengder AL-type amyloid. Følgelig har kjemoterapeutiske behandlinger i de senere år blitt utviklet for å forsøke å drepe den unormale klon av celler. Høydose melphalan etterfulgt av benmargstransplantasjon er den mest anbefalte behandlingen. Dessverre er personer med AL-amyloidose som har hjerteinnblanding ofte ikke sunn nok til å tolerere denne typen aggressiv terapi. Andre kjemoterapi regimer kan imidlertid brukes i disse individene, og i det minste er et delvis respons sett i de fleste av dem. Hvis AL amyloidose kan diagnostiseres og behandles før den blir omfattende, er et bedre utfall mye mer sannsynlig.Sekundær amyloidose. Bare en liten minoritet av personer med hjerte amyloidose har denne tilstanden. Imidlertid kan aggressiv behandling av den underliggende inflammatoriske lidelsen redusere utviklingen av amyloidosen.
Senil Amyloidose. Hos mennesker med hjerte amyloidose forårsaket av TTR amyloid produseres overskytende protein i leveren. Det viser seg at TTR-type amyloidose er av to typer. I en av disse typene, et sjeldent utvalg som ses hos yngre mennesker, fjerner levertransplantasjonen kilden til amyloidproteinet TRR-typen og stopper utviklingen av amyloidose. Dessverre, hos eldre mennesker som har den mer typiske, senile TTR-typen amyloidose, påvirker levertransplantasjonen ikke sykdomsprogresjonen.
Narkotika er under utredning som er rettet mot å stabilisere TTR-proteinet slik at det ikke lenger akkumuleres som amyloidavsetninger. Det er imidlertid for tidlig å vite om disse stoffene vil forbedre resultatet av TTR-type hjerte amyloidose.
Et ord fra Verywell
Hjertelig amyloidose er en svært alvorlig tilstand som forårsaker betydelige symptomer, og reduserer levetiden sterkt. Flere underliggende forhold kan produsere amyloidose, og optimal behandling - og til en viss grad prognosen - varierer med typen amyloidprotein som blir avsatt i vevet.Til tross for disse dystre fakta blir det gjort betydelige fremskritt for å forstå de forskjellige typer hjerte amyloidose, og å plage ut optimal behandlingsstrategi for hver av dem.
