Jarko-Levins syndrom Symptomer og behandling
Jarcho-Levins syndrom kommer i 2 former som er arvet som recessive genetiske egenskaper og kalles:
- Spondylokostal dysostose type 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis type 2 (SCDO2) (denne skjemaet er mildere enn SCDO1 siden ikke alle ryggvirvlene er berørt)
Jarko-Levins syndrom er svært sjeldent og påvirker både menn og kvinner. Det er ikke kjent nøyaktig hvor ofte det oppstår, men det ser ut til å være en høyere forekomst hos spanske personer.
symptomer
I tillegg til noen av symptomene nevnt i innledningen, kan andre symptomer på Jarcho-Levins syndrom omfatte:- Malformede bein i ryggvirvlene (ryggraden), som smeltet bein
- De misdannede ryggradene forårsaker ryggraden til å bukke utover (kyphosis), innover (lordose) eller sidelengs (skoliose)
- De misdannede ryggraden og unormale kurver gjør torsoen liten og forårsaker en kort statur som nesten er dverglignende
- Noen ribber smeltes sammen og andre er misdannede, noe som gir brystet et krabbeaktig utseende
- Nakken er kort og har begrenset bevegelsesbevegelse
- Særlige ansiktsegenskaper og mildt kognitivt underskudd kan noen ganger forekomme
- Fødselsskader kan også påvirke sentralnervesystemet, kjønnsorganene og reproduktive systemet, eller hjertet
- Et misdannet brysthul som er for lite til spedbarnets lunger (spesielt ettersom lungene vokser) kan forårsake gjentatte og alvorlige infeksjoner i lungene (lungebetennelse).
- Webbed (syndactyly), langstrakte og permanent bøyde (camptodactyly) fingre er vanlige
- En bred panne, bred nesebro, nesebor som spretter fremover, oppover skrå øyelokk og en forstørret bakre hodeskalle
- En hindring av blæren kan noen ganger føre til hevet mage og bekken i et spedbarn
- Undescended testikler, fraværende ytre kjønnsorganer, et dobbelt livmor, lukkede eller fraværende anal- og blæreåpninger, eller en enkelt navlestrengere er andre symptomer som kan være tydelige