Jarko-Levins syndrom Symptomer og behandling

Jarko-Levins syndrom er en genetisk fødselsdefekt som forårsaker misdannede bein i ryggraden (ryggvirvler) og ribber. Spedbarn født med Jarcho-Levins syndrom har korte halser, begrenset nakkebevegelse, kort statur og pustevansker, på grunn av små, misdannede kister som har et karakteristisk krabbelignende utseende.
Jarcho-Levins syndrom kommer i 2 former som er arvet som recessive genetiske egenskaper og kalles:

• Spondylokostal dysostose type 1 (SCDO1)
• Spondylocostal Dyostosis type 2 (SCDO2) (denne skjemaet er mildere enn SCDO1 siden ikke alle ryggvirvlene er berørt)

Det er en annen gruppe av lignende lidelser som kalles spondylokostale dysostoser (ikke like alvorlig som Jarcho-Levins syndrom) som også er preget av en misdannet ryggrad og ribbein.
Jarko-Levins syndrom er svært sjeldent og påvirker både menn og kvinner. Det er ikke kjent nøyaktig hvor ofte det oppstår, men det ser ut til å være en høyere forekomst hos spanske personer.

symptomer

I tillegg til noen av symptomene nevnt i innledningen, kan andre symptomer på Jarcho-Levins syndrom omfatte:

• Malformede bein i ryggvirvlene (ryggraden), som smeltet bein
• De misdannede ryggradene forårsaker ryggraden til å bukke utover (kyphosis), innover (lordose) eller sidelengs (skoliose)
• De misdannede ryggraden og unormale kurver gjør torsoen liten og forårsaker en kort statur som nesten er dverglignende
• Noen ribber smeltes sammen og andre er misdannede, noe som gir brystet et krabbeaktig utseende
• Nakken er kort og har begrenset bevegelsesbevegelse
• Særlige ansiktsegenskaper og mildt kognitivt underskudd kan noen ganger forekomme
• Fødselsskader kan også påvirke sentralnervesystemet, kjønnsorganene og reproduktive systemet, eller hjertet
• Et misdannet brysthul som er for lite til spedbarnets lunger (spesielt ettersom lungene vokser) kan forårsake gjentatte og alvorlige infeksjoner i lungene (lungebetennelse).
• Webbed (syndactyly), langstrakte og permanent bøyde (camptodactyly) fingre er vanlige
• En bred panne, bred nesebro, nesebor som spretter fremover, oppover skrå øyelokk og en forstørret bakre hodeskalle

• En hindring av blæren kan noen ganger føre til hevet mage og bekken i et spedbarn
• Undescended testikler, fraværende ytre kjønnsorganer, et dobbelt livmor, lukkede eller fraværende anal- og blæreåpninger, eller en enkelt navlestrengere er andre symptomer som kan være tydelige

Diagnose

Jarko-Levins syndrom diagnostiseres vanligvis hos nyfødte barn basert på barnets utseende og tilstedeværelsen av abnormiteter i ryggraden, ryggen og brystet. Noen ganger kan en prenatal ultralyd undersøkelse avsløre misdannede bein. Selv om det er kjent at Jarcho-Levins syndrom er assosiert med en mutasjon i DLL3-genet, er det ingen spesifikk genetisk test tilgjengelig for diagnose.

Behandling

Spedbarn født med Jarcho-Levins syndrom har problemer med å puste på grunn av deres små, misdannede kister, og er derfor utsatt for gjentatte respiratoriske infeksjoner (lungebetennelse). Når barnet vokser, er brystet for lite til å imøtekomme de voksende lungene, og det er vanskelig for barnet å overleve over 2 år. Behandling består vanligvis av intensiv medisinsk behandling, inkludert behandling av luftveisinfeksjoner og beinoperasjon.