Å få en nøyaktig muskeldystrofi diagnose er en av utfordringene tilstanden presenterer. Vanligvis er muskeldystrofi forårsaket av et fravær eller dysfunksjon av et protein som kalles dystrofin, som fungerer ved...
Sjeldne sykdommer - Side 11
Genetiske forstyrrelser skyldes mutasjonen av et gen. Denne genetiske mutasjonen kan overføres fra foreldrene til et barn på tidspunktet for unnfangelsen. Hvorvidt barnet utvikler den genetiske lidelsen, avhenger stort sett...
Kromosom 16 inneholder tusenvis av gener. Disse genens rolle er å lede proteinproduksjon, noe som påvirker en rekke funksjoner i kroppen. Dessverre er mange genetiske forhold knyttet til problemer med...
Abetalipoproteinemi (også kjent som Bassen-Kornzweig syndrom) er en arvelig lidelse som påvirker hvordan fett blir laget og brukt i kroppen. Kroppene våre trenger fett for å opprettholde sunne nerver, muskler...
Hvis du har lest om en genetisk tilstand, kan du ha kommet over begrepet "homozygot" eller "heterozygot"? Men hva betyr disse begrepene? Og hva er de praktiske resultatene for å...
Heterozygot er et begrep som brukes i genetikk for å beskrive når to variasjoner av et gen (kjent som alleler) er paret på samme sted (locus) på et kromosom. Derimot...
Arvelig hemorragisk telangiektasi, eller HHT, er en genetisk lidelse som påvirker blodårene. Også kalt Osler-Weber-Rendu syndrom, resulterer HHT i symptomer og manifestasjoner som kan variere mye fra person til person....
Granulomatose med polyangiitt (GPA), tidligere kjent som Wegeners granulomatose, er en sjelden autoimmun lidelse som forårsaker betennelse i blodkar i ulike deler av kroppen. Fører til Som med alle autoimmune...
