Sturge-Weber syndrom er en lidelse i huden og nervesystemet. Dens mest merkbare symptom er et lys rosa til dyp lilla fostermerke på ansiktet kalt en portvin flekk. Imidlertid har ikke...
Seckel syndrom er en arvelig form for primordial dvergisme, noe som betyr at et spedbarn begynner å bli veldig lite og ikke vokser normalt etter fødselen. Mens personer med Seckel...
Sarkoidose er en sykdom som kan oppstå gjennom hele kroppen, men påvirker hovedsakelig lungene. Ved sarkoidose produserer betennelse klumper av celler (granulomer) i kroppens vev. Granulomer kan vokse og klumpe...
Russell-Silver syndrom er en type vekstlidelse som vanligvis ledsages av karakteristiske ansiktsegenskaper, og ofte av asymmetriske lemmer. Barn med denne tilstanden har ofte problemer med å mate og vokse. Selv...
I 1960- og 1970-tallet ble så mange som 500 barn i USA om året påvirket av Reye syndrom, en alvorlig, ofte dødelig lidelse. Det er fortsatt ikke kjent nøyaktig hva...
Idiopatisk lungefibrose (IPF) er en type kronisk lungesykdom som forårsaker gradvis forverring av dyspné (kortpustethet). Personer med IPF kan også oppleve tørr og vedvarende hoste, progressiv tretthet eller uforklarlig vekttap...
Hvorfor er det så vanskelig å få den riktige diagnosen når du håndterer en uvanlig eller sjelden sykdom? Få riktig diagnose for sjeldne sykdommer Å få riktig diagnose er ofte...