Jackson-Weiss syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av mutasjoner i FGFR2 genet på kromosom 10. Det forårsaker særskilte fødselsskader i hode, ansikt og føtter. Det er ikke kjent hvor ofte...
Sjeldne sykdommer - Side 10
I 1988 introduserte filmen "Rain Man", med hovedrollen Dustin Hoffman, mange av oss til en lidelse kjent som savant syndrom. I filmen er Hoffmans karakter, Raymond Babbitt, avslørt for å...
Hypopituitarisme (dvergisme) er en sjelden sykdom som skyldes lav produksjon av hormoner i hypofysen. Hypofysen ligger dypt inne i hjernen din og er et viktig aspekt ved det endokrine systemet....
Hydrolethalus syndrom er en dødelig gruppe med fødselsskader forårsaket av en genetisk lidelse. Hydrolethalus syndrom ble oppdaget da forskerne studerte en annen lidelse, kalt Meckel syndrom, i Finland. De fant...
Hvis du har lært at barnet ditt eller et elsket barn har Hurlers syndrom, er du sannsynligvis forvirret og redd. Hva betyr dette? Definisjon Hurlers syndrom er en type lagringssykdom...
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), også kjent som Hunter syndrom, er en arvelig lidelse som forårsaker en mangel på enzymet iduronat-2-sulfatase (I2S). I2S er involvert i sammenbrudd av komplekse karbohydrater...
Musfett er brutto. Hvis du bor noen steder (som sørvest for USA), kan de være mer enn brutto. De kan føre til et farlig virus kalt hantavirus. Denne infeksjonen er...
Dessverre er det ingen kjent kur for muskeldystrofi (MD), men forskere gjør fremskritt som fortsetter å forbedre livskvaliteten til mennesker som lever med sykdommen. I dag blir pasienter ofte en...
