Prader-Willi syndrom er forårsaket av en genetisk lidelse av kromosom 15. Det er en sjelden uorden ved fødselen som resulterer i en rekke fysiske, mentale og atferdsproblemer. En viktig egenskap...
Sjeldne sykdommer - Side 7
Fenylketonuri (fen-ul-keetone-YU-ree-ah eller PKU) er en arvelig metabolsk lidelse der kroppen ikke helt kan bryte ned proteinet (aminosyre) fenylalanin. Dette skjer fordi et nødvendig enzym, fenylalaninhydroksylase, er mangelfullt. På grunn...
Kromosomale abnormiteter er ansvarlige for miscarriages og stillbirths. Unormaliteter kan forårsake betydelige problemer, inkludert Downs syndrom og andre utviklingsforsinkelser eller helseproblemer. I trisomi har individer tre eksemplarer av et kromosom...
Treacher Collins syndrom, også kjent som mandibulofacial dysostose, er en sjelden sykdom som påvirker ansiktsbenutvikling, og forårsaker store ansiktsdeformiteter. Barn som rammes av syndromet kan ha et svært uvanlig ansiktsutseende....
RSD (refleks sympatisk dystrofi) er en lidelse også kjent som refleks sympatisk dystrofi syndrom, komplekst regionalt smertesyndrom, kausalgi og Sudeck's atrofi. Uansett hva det kalles, er det en en kompleks...
Primordial dvergisme er en gruppe lidelser der en persons vekst er forsinket som begynner i de tidligste stadiene av utviklingen eller i livmor. Spesielt har babyer med primordial dwarfisme intrauterin...
Myotonisk muskeldystrofi, som noen ganger kalles myotonisk dystrofi, er en type muskeldystrofi. Det er anslått at tilstanden rammer rundt en av 8000 mennesker over hele verden. Det finnes to typer...
Muskeldystrofi (MD) representerer en gruppe med ni arvelige muskelforstyrrelser som involverer en kombinasjon av muskelsvikt og muskelavfall, selv om enkelte typer av sykdommen også er tilstede med andre egenskaper. MD...
