Zellweger syndrom er en sjelden, arvelig metabolsk lidelse som påvirker peroksisomer, organeller finnes i nesten alle kroppens celler. Peroksisomer er ansvarlige for mange viktige celleprosesser, inkludert energiomsetning, noe som betyr...
Sjeldne sykdommer
Wolf-Hirschhorn syndrom er en genetisk lidelse som kan føre til fødselsskader og utviklingsproblemer. Det resulterer i karakteristiske ansiktsegenskaper, kort statur, mental retardasjon og abnormiteter i flere organsystemer. Det er en...
Meckel-Gruber syndrom - også kjent som dysencefalia splanchnocystica, Meckel syndrom og Gruber syndrom - er en genetisk lidelse som forårsaker en rekke alvorlige fysiske feil. På grunn av disse alvorlige...
Det var 1873, og Dr. Armauer Hansen i Norge hadde forbløffende nyheter for verden: spedalskhet var forårsaket av en bakterie (Mycobacterium leprae). Inntil da ble sykdommen antatt å være avledet...
Jeune syndrom, også kjent som asphyxiating thoracic dystrophy, er en arvelig form av dvergisme som produserer korte lemmer, små bryst- og nyreproblemer. Dens viktigste manifestasjon er imidlertid åndedrettsproblemer på grunn...
Menkes sykdom er en sjelden, ofte dødelig nevrodegenerativ sykdom som påvirker kroppens evne til å absorbere kobber. Lær om sykdommens opprinnelse, pluss symptomer, diagnose og behandlingsmuligheter. Origins I 1962 publiserte...
Kikuchi sykdom, også kalt histiocytisk nekrotiserende lymfadenitt eller Kikuchi-Fujimoto sykdom, er en sykdom som påvirker lymfeknuter, forårsaker lymfeknut inflammasjon. Den eksakte årsaken til sykdommen er ennå ikke kjent, selv om...
Kartagener syndrom, er en svært sjelden arvelig sykdom som skyldes mangler i gener. Det er autosomalt resessivt, noe som betyr at det bare skjer hvis begge foreldrene bærer genet. Kartagener...
