Williams syndrom er en genetisk lidelse preget av utviklingsforsinkelser og visse medisinske forhold som hjerteproblemer og lav muskelton. Folk med Williams syndrom har også ofte avanserte språkkunnskaper, utgående personligheter og...
Sjeldne sykdommer - Side 14
Hele exome sekvensering (WES) er en molekylær genetisk prosess som kan brukes til å identifisere alternasjoner i gener. Denne metoden er relativt ny, og etter hvert som teknologien utvikler seg...
Sotos syndrom er en sjelden genetisk tilstand som forårsaker overdreven fysisk vekst i løpet av de første to tiårene av livet, fra barndom og går inn i tenårene. Sotos er...
Alvorlige kombinert immunfeil er en gruppe nært beslektede genetiske sykdommer som alvorlig svekker immunforsvaret. De kalles noen ganger "SCID" (uttales "skid"). Hvis ukjent og ubehandlet, er SCIDer potensielt dødelige. SCID...
Oppbyggingen av det kjemiske serotoninet i kroppen kan forårsake en potensielt dødelig (om enn sjelden) sykdom kjent som serotoninsyndrom. Dette syndromet oppstår hovedsakelig når du tar en drink av medisiner...
RNA interferens (RNAi) terapi er en type bioteknologi som målretter og endrer gener. Det blir utforsket for å behandle en rekke forskjellige forhold, inkludert kreft. I august 2018 godkjente FDA...
Pseudoachondroplasi er en beinforstyrrelse og type dvergisme. Den er hovedsakelig preget av en gjennomsnittlig hode- og ansiktsstørrelse, men en kort statur, vanligvis under 4 meter høy for både menn og...
Proteus syndrom er en ekstremt sjelden genetisk tilstand som forårsaker at vev i kroppen, for eksempel hud og bein, vokser over. Overveldningen skjer ofte uforholdsmessig, og kan forandre en persons...
