Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD eller MCAD-mangel) er en sjelden arvet metabolsk tilstand som påvirker kroppens evne til å konvertere en bestemt type fett til energi. I dag er testing...
Sjeldne sykdommer - Side 8
Vitenskapsmiljøets kunnskap om genetikk øker hver dag, noe som gjør medisinske funn og behandlinger mer sannsynlig med hver dag som går. Hvis du eller noen du elsker, har blitt diagnostisert...
Gaucher sykdom (uttalte "GO shay" sykdom) er en genetisk tilstand med et bredt spekter av kliniske symptomer som påvirker flere organsystemer i kroppen. I den vanligste formen av Gaucher har...
Fatal familie søvnløshet er en arvelig søvnforstyrrelse som har rammet rundt 100 familier over hele verden på rekord, noe som gjør det ekstremt uvanlig. Søvnløshet er en redusert evne til...
Familiel adenomatøs polyposis (FAP) er et sjeldent, arvet syndrom hvor hundrevis til tusenvis av godartede vekster som kalles polypper, utvikles i tykktarmen og endetarmen. Det er en autosomal dominerende sykdom...
I mange genetiske og metabolske lidelser begynner symptomene ikke før dager eller uker etter at et spedbarn er født. Når symptomene oppstår, kan det allerede ha blitt gjort skade på...
Neurofibromatose er en genetisk, multisystemforstyrrelse, ikke bare med øynene, men også hjernen, nerver, bein og hud. Det finnes to typer nevrofibromatose: NF1 (type 1) og NF2 (type 2). NF1 er...
Munchausen syndrom ved proxy, nå kalt en voldsom lidelse, kan ta form av barnemishandling der en mor gjør sykdommer for sitt barn. Moren bruker barnets falske sykdommer for å få...
