Moebius syndrom (også kalt Möbius syndrom) er en sjelden nevrologisk tilstand som kan påvirke flere kraniale nerver, spesielt de som styrer ansiktsmuskulaturen. I de fleste tilfeller mangler sjette og syvende...
Sjeldne sykdommer - Side 16
Metylmalonsyreemi (MMA) er en sjelden og alvorlig genetisk lidelse som rammer flere kroppssystemer. Det kan potensielt forårsake koma og død, spesielt hvis det ikke er riktig diagnostisert og behandlet. På...
Metylmalonsyreemi med homocystinuri (MMA-HCU) er en sjelden, arvelig metabolsk lidelse der kroppen ikke klarer å bryte ned og behandle visse aminosyrer, fett og lipider. Når disse stoffene bygger opp i...
Klippel-Feil syndrom (KFS) er en sjelden genetisk beinforstyrrelse hvor to ryggvirvler i nakken smeltes sammen fra fødselen. På grunn av denne fusjonen har pasienter med KFS begrenset halsmobilitet sammen med...
Kearns-Sayre syndrom (KSS) er en sjelden genetisk tilstand forårsaket av et problem med en persons mitokondrier, komponenter som finnes i alle kroppens celler. Kearns-Sayre forårsaker øye- og synsproblemer, og det...
Jejunal atresia er en av flere typer intestinal atresi. Den sjeldne fødselsdefekten forårsaker en del av membranen (mesenteri) som forbinder tarmene til bukveggen for å være misdannet eller mangler. Unormaliteten...
Inkluderingsorgan Myositis (IBM) er en overført progressiv muskelsykdom og en av flere typer inflammatoriske myopatier. Det forårsaker betennelser som ødelegger muskler, spesielt i lemmer. IBM utvikler seg over tid og...
Innfødt metabolismefeil (IEM) er begrepet for en stor og mangfoldig gruppe av genetiske sykdommer. Hver spesifikk sykdom er ganske sjelden. Mange av disse forholdene er svært alvorlige, og kan til...
