Propionic acidemia er en sjelden og alvorlig genetisk lidelse som påvirker flere systemer i kroppen, inkludert hjernen og hjertet. Uten rask diagnose og behandling kan det føre til koma og...
Sjeldne sykdommer - Side 15
Phelan-McDermid Syndrome (PMS) er en sjelden genetisk tilstand også referert til som 22q13 deletjons syndrom. For tiden er det uklart hvor mange mennesker har uorden. Fra 2017 hadde mer enn...
Pfeiffer syndrom er en sjelden genetisk tilstand som forårsaker for tidlig sammensmelting av beinene til en babyens kran i sin mors livmor. Den tidlige fusjonen forårsaker deformiteter av hode og...
Perthes sykdom er en tilstand av hofteleddet som begynner i barndommen og kan føre til hoftesmerter samt langvarig skade på hofteleddet. Årsaken til Perthes sykdom har vært gjenstand for mange...
Parry Romberg syndrom (PRS) er en sykdom som er preget av en gradvis degenerasjon av hud- og bløtvevsområdene på den ene halvdelen av ansiktet (kjent som hemifacial atrofi), angir det...
Osteomyelitt er en sjelden type beininfeksjon. De fleste tilfeller er forårsaket av bakterier som kalles Staphylococcus aureus. Visse sykdommer, som for eksempel diabetes, kan øke en persons risiko for osteomyelitt....
I august 2018 spredte USAs Food and Drug Administration (FDA) godkjenningen av et stoff som heter patisiran, solgt under merkenavnet Onpattro. Behandlingen er den første i en ny klasse med...
Myotonia congenita, også kalt congenita myotonia, er en sjelden, genetisk sykdom som begynner i barndommen og forårsaker muskelstivhet og kramper. Hvis du eller barnet ditt har myotonia congenita, bør du...
