Hyperekplexia (HPX), som definert av National Organization of Rare Diseases (NORD), er en arvelig nevrologisk lidelse. Tilstanden betraktes som sjelden, og påvirker omtrent 150 personer over hele verden. HPX kan...
Sjeldne sykdommer - Side 17
Goodpasturesyndrom er en svært sjelden og potensielt livstruende autoimmun sykdom som skader både lungene og nyrene. Det er også noen ganger kjent som Goodpasture sykdom eller anti-glomerulær kjeller membran (anti-GBM)...
Gilbert syndrom betraktes som en mild genetisk tilstand som påvirker leveren, hvor bilirubinnivåene blir forhøyet i blodet. Bilirubin er et gulhud biprodukt som dannes på grunn av en sammenbrudd av...
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) er en svært sjelden arvelig tilstand der bindevevene i kroppen, inkludert muskler, sener og leddbånd, blir gradvis erstattet av bein (i en prosess som kalles ossifisering)....
Fabry sykdom er en sjelden genetisk lidelse forårsaket av defekter i et enzym som vanligvis fordøyer visse fettløselige forbindelser i kroppens celler. Disse forbindelsene hoper seg opp i lysosomer som...
Erytropoietisk protoporfyri (EPP) er en av flere sjeldne arvelige lidelser kalt porphyrias. Pasienter med EPP har mutasjoner i ett eller flere gener som får dem til å redusere aktiviteten til...
Erytromelalgi (EM) er en ekstremt sjelden tilstand som påvirker føttene og noen ganger hendene. Det er kjent for å forårsake intens brennende smerte, alvorlig rødhet og økt hudtemperatur som er...
Betegnelsen epidermolysis bullosa (EB) refererer til en gruppe sjeldne hudforhold som forårsaker at huden danner overskytende blærer fordi den er så skjøre. Dette skjer vanligvis på grunn av genetiske mutasjoner...
