En amniocentese er en medisinsk prosedyre som brukes til prenatal diagnose av kromosomale abnormiteter og andre medisinske tilstander i fosteret. Det innebærer bruk av en lang nål innsatt gjennom mors...
Sjeldne sykdommer - Side 4
Waardenburg syndrom er en genetisk lidelse preget av patchy områder av depigmentering (albinisme) av hud og hår. En type Waardenburg syndrom produserer også medfødt døvhet (døve ved fødselen). Denne lidelsen...
Von Hippel-Lindau sykdom (VHL) er en genetisk tilstand som forårsaker unormal blodkarvekst i ulike områder av kroppen din. Disse unormale vekstene kan videre utvikles til svulster og cyster. VHL er...
Vogt-Koyanagi-Harada syndrom (VKH) syndrom har nevrologiske, øye, øre og hud symptomer. Forskning tyder på at det kan skyldes en autoimmun reaksjon der kroppen angriper sine egne sunne celler som inneholder...
Akronymet VACTERL refererer til en gruppe fosterskader som oppstår sammen; Disse abnormiteter er relaterte og forekommer tilfeldig, og påvirker flere forskjellige deler av kroppen. VACTERL-foreningen kan forårsake mange symptomer, så...
Urea syklus lidelser er en gruppe relaterte genetiske lidelser som kan forårsake alvorlige nevrologiske symptomer i de første dagene av livet. I mindre alvorlige tilfeller oppstår symptomer senere i barndommen...
Menneskelige kromosomer kommer i 23 par, hver forelder leverer ett kromosom i hvert par. Trisomi 18 (også kalt Edwards syndrom) er en genetisk tilstand der et kromosom (kromosom 18) er...
Hva er et forældreløst legemiddel og hva er ordningen for sjeldne legemidler? Hvorfor er forskning og utvikling for disse stoffene viktig, og hva er barrierer? Hva er en sjeldne rusmiddel?...
